Um grupo de transtornos caracterizado por um padrão autossômico dominante de transmissão com altas taxas de
mutação espontânea e neurolemomas e neurofibromas múltiplos.
NEUROFIBROMATOSE 1 (neurofibromatose generalizada) compreende aproximadamente 95 por cento dos casos, embora múltiplos subtipos adicionais (p.ex.,
NEUROFIBROMATOSE 2, neurofibromatose 3, etc.) têm sido descritos.